小凹蛋白是构成小凹的标志性蛋白,它们以烧瓶状的内陷形式广泛连接在各细胞质膜上。在多种疾病中均发现存在小凹蛋白的异常,它的突变和缺失与很多疾病的发生发展过程有关,其中包括了冠心病、心肌疾病高血压病、糖尿病大血管病变等心血管疾病。木文简要概述小凹蛋白与心血管疾病的关系。
小凹蛋白(Cav}基因家族现已成为研究的一个热点,通过对小凹生物学功能研究,了解小凹和Cav参与许多疾病的发生发展过程。小凹和小凹蛋白的超微结构、遗传学、分子生物学的分析也给我们提供了有力的证据,即小凹和小凹蛋白确实参与多种心血管疾病的过程,如高血压病、动脉粥样硬化、心肌疾病等。利用基因敲除技术手段建立的小凹蛋白缺陷小鼠等实验模型也为探究小凹-Cav生理功能及解释Cav在心血管疾病发生发展中的病理意义提供了有力实验研究手段。
阐明不同的Cav基因家族成员在人类疾病中的作用及相互关系对于研究相关疾病的发生发展机制和药物开发具有指导意义。如在Cav-3缺陷小鼠中的肥厚型心脏表型很决在Cav-3突变产生的人类肥厚性心肌病中得到证实就是一个很好的例子。这也提示我们检测其他相关人群的疾病去证实Cav基因家族的突变是有必要的,它可能提供许多人类先天疾病的分子基础,为研究相关疾病机制和治疗提供新思路。